Zespół Di George’a jest zespołem delecji chromosomalnej występującym relatywnie często. Został opisany w latach 60. ubiegłego wieku jako kliniczna triada obejmująca hipoplazję grasicy, zaburzenia odporności i wady serca. Obecnie uważa się, że zespół delecji 22q11.2 jest pojęciem szerszym i obejmuje zbiór wielonarządowych anomalii o różnorodnym nasileniu.

Cel

Celem pracy jest prezentacja przypadków sześcioletnich monozygotycznych bliźniaczek z potwierdzonym zespołem delecji 22q11.2, z uwzględnieniem występowania u jednej z sióstr zespołu pojedynczego siekacza środkowego szczęki (zespół SMMCI).

Materiał i metody

Analizie poddano przypadki sześcioletnich monozygotycznych bliźniaczek leczonych w Zakładzie i Poradni Ortodoncji oraz w Zakładzie i Poradni Stomatologii Wieku Rozwojowego CSK Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Studium przypadków oparto na analizie zgromadzonej dokumentacji medycznej, wywiadzie ogólnolekarskim i stomatologicznym, badaniu klinicznym oraz badaniach dodatkowych. Wyszukiwanie piśmiennictwa przeprowadzono głównie w oparciu o bazę danych PubMed.

Opis przypadku

Do poradni specjalistycznych Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi zgłosiły się sześcioletnie monozygotyczne bliźniaczki z potwierdzonym rozpoznaniem zespołu delecji 22q11.2. U jednej z sióstr zaobserwowano cechy zespołu pojedynczego siekacza szczęki.

Podsumowanie

Mimo że genetyczne podłoże występowania zaburzeń rozwojowych w obrębie twarzoczaszki oraz układu stomatognatycznego pozostaje w wielu przypadkach niejasne i wymaga wyjaśnienia w toku dalszych badań, nie ulega wątpliwości, że dotknięci nimi pacjenci powinni zostać otoczeni kompleksową opieką stomatologiczną realizowaną w jak najszerszym zakresie w ramach świadczeń gwarantowanych.