Dziedziczna osteodystrofia Albrighta – opis przypadku

Rzekoma niedoczynność przytarczyc (PHP) to grupa chorób metabolicznych uwarunkowanych genetycznie, w której występuje niewrażliwość tkanek docelowych na parathormon. Typ 1a, określany jako dziedziczna osteodystrofia Albrighta (AHO) lub zespół Albrighta, związany jest z mutacją matczynego allelu genu GNAS kodującego podjednostkę α białka przekaźnikowego Gs. Objawia się niskim wzrostem, otyłością, okrągłą twarzą, brachydaktylią, skróceniem IV i V kości śródstopia i śródręcza oraz zaburzeniami zębowymi, takimi jak niedorozwój szkliwa, zaburzenia morfologii korzeni, zaburzenia wyrzynania, stłoczenia, hipodoncja.

Cel
Celem pracy było scharakteryzowanie pacjenta z zespołem Albrighta, porównanie przypadku z innymi opisanymi w literaturze oraz przedstawienie zastosowanego leczenia.

Materiał
Materiał stanowiły: dokumentacja dostarczona przez pacjenta oraz dokumentacja ortodontyczna zawierająca zdjęcie ortopantomograficzne, cefalometryczne boczne czaszki, fotografie wewnątrz- i zewnątrzustne, modele diagnostyczne.

Opis przypadku
W pracy opisano przypadek 10-letniego pacjenta z zespołem Albrighta, u którego stwierdzono zaawansowaną reinkluzję mlecznych trzonowców i kłów oraz brak 10 zawiązków zębów stałych. Zlecono ekstrakcje zębów reinkludowanych i wykonanie tymczasowych uzupełnień protetycznych. W przyszłości pacjent będzie wymagał leczenia ortodontycznego przygotowującego do docelowej odbudowy protetycznej. Wnioski. Pacjenci z zespołem Albrighta ze względu na różnorodne zaburzenia w obrębie jamy ustnej wymagają leczenia prowadzonego przez specjalistów stomatologii dziecięcej, ortodoncji, protetyki, chirurgii stomatologicznej. W przypadku wystąpienia reinkluzji należy regularnie kontrolować pozycję zębów. Uwzględniając zwiększone ryzyko obturacyjnego bezdechu sennego, należy obserwować występowanie objawów i zalecić odpowiednie leczenie. Zaburzenia zębowe występujące w zespole Albrighta zostały obszernie opisane w piśmiennictwie, natomiast brakuje danych dotyczących występujących wad zgryzu, co wymaga dalszych badań. czaszki, fotografie wewnątrz- i zewnątrzustne, modele diagnostyczne. Opis przypadku. W pracy opisano przypadek 10-letniego pacjenta z zespołem Albrighta, u którego stwierdzono zaawansowaną reinkluzję mlecznych trzonowców i kłów oraz brak 10 zawiązków zębów stałych. Zlecono ekstrakcje zębów reinkludowanych i wykonanie tymczasowych uzupełnień protetycznych. W przyszłości pacjent będzie wymagał leczenia ortodontycznego przygotowującego do docelowej odbudowy protetycznej.

Wnioski
Pacjenci z zespołem Albrighta ze względu na różnorodne zaburzenia w obrębie jamy ustnej wymagają leczenia prowadzonego przez specjalistów stomatologii dziecięcej, ortodoncji, protetyki, chirurgii stomatologicznej. W przypadku wystąpienia reinkluzji należy regularnie kontrolować pozycję zębów. Uwzględniając zwiększone ryzyko obturacyjnego bezdechu sennego, należy obserwować występowanie objawów i zalecić odpowiednie leczenie. Zaburzenia zębowe występujące w zespole Albrighta zostały obszernie opisane w piśmiennictwie, natomiast brakuje danych dotyczących występujących wad zgryzu, co wymaga dalszych badań.



Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a group of genetically conditioned metabolic diseases characterised by resistance of target tissues to parathormone. Type 1a, namely Albright’s hereditary osteodystrophy (AHO) or Albright’s syndrome, is associated with a mutation of the maternal allele of the GNAS gene encoding the α subunit of the Gs signalling protein. It is characterised by short stature, obesity, round face, brachydactyly, shortened 4th and 5th metatarsal and metacarpal bones and dental abnormalities such as enamel hypoplasia, root morphology disorders, eruption disorders, crowdings, hypodontia.

Aim
The aim of the study was to characterise a patient with Albright’s syndrome, to compare the case with other cases described in the literature and to present the treatment applied.

Material
The material consisted of: documentation provided by the patient and orthodontic documentation containing orthopantomographic images, lateral cephalograms, intra- and extraoral photographs, and diagnostic models.

Case report
The paper shows a case of a 10-year-old male patient with Albright’s syndrome with advanced reinclusion of deciduous molars and canines, and lack of 10 permanent tooth buds. Extractions of reincluded teeth and temporary prosthetic restorations were ordered. In the future, the patient will require orthodontic treatment to prepare for the final prosthetic restoration.

Conclusions
Due to a variety of disorders in the oral cavity, patients with Albright’s syndrome require treatment conducted by specialists in paediatric dentistry, orthodontics, prosthetics, and dental surgery. When there is reinclusion, tooth positions should be monitored regularly. Considering the increased risk of obstructive sleep apnoea, symptoms should be monitored and appropriate treatment recommended. Dental abnormalities in Albright’s syndrome have been extensively described in the literature, but there is no data on the occurrence of malocclusions, and it requires further research.