Opisano rzadki przypadek zespołu Pfeiffera oraz zespołu Jacksona-Weissa u niespełna trzyletniego chłopca z deformacjami twarzoczaszki wynikającymi z kraniosynostozy rozpoczętej we wczesnym okresie płodowym i prowadzącej, między innymi, do powstania wad zgryzu.

Cel

Celem pracy była ocena możliwości zastosowania procedur ortodontycznych w danym przypadku oraz ogólna dyskusja na temat trudności spotykanych w diagnostyce klinicznej zespołów Pfeiffera i Jacksona-Weissa, w konfrontacji z danymi na temat mutacji genetycznych.

Opis przypadku

Niespełna trzyletni pacjent, z rozpoznaniem zespołu Pfeiffera i zespołu Jacksona-Weissa, został skierowany na konsultację ortodontyczną do Zakładu Ortodoncji WUM przez ośrodek pediatryczny

Wyniki

Dokonano oceny trudności w ewentualnym postępowaniu ortodontycznym w konfrontacji z możliwością zastosowania osteogenezy dystrakcyjnej i w danym przypadku zaproponowano tę ostatnią metodę postępowania. Podkreślono zawodność diagnoz klinicznych, w porównaniu z diagnozami opartymi o stwierdzenie mutacji genetycznych w odniesieniu do zespołów obejmujących kraniosynostozę.

Wnioski

Z punktu widzenia ortodoncji istotny jest proces kraniosynostozy i jego skutki, a nie konkretna diagnoza zespołu anomalii. W przypadku małoletnich pacjentów można się spotkać ze zdecydowaną odmową jakiejkolwiek współpracy z ortodontą i wtedy należy rozważyć zastosowanie osteogenezy dystrakcyjnej w doświadczonym ośrodku klinicznym.